他叫胡一舟，大家都亲切地叫他周舟。他和别人有点不一样，长相和经历都不一样。因为智力比同龄人低，所以不能正常上学。由于身体原因，他患病的风险也高于普通人。幸运的是，
他叫胡一舟，大家都亲切地叫他周舟。他和别人有点不一样，长相和经历都不一样。因为智力比同龄人低，所以不能正常上学。由于身体原因，他患病的风险也高于普通人。幸运的是，胡一舟在父亲担任低音提琴手的管弦乐队里找到了很多乐趣，喜欢随着音乐挥舞指挥棒。从此，这个爱指挥的孩子慢慢进入了大众的视野。
1998年5月16日，纪录片《舟舟的世界》播出后，他被称为“天才指挥家”。如今，40多岁的周舟逐渐淡出人们的视野，成为这位患糖尿病的父亲最大的担忧。这位78岁的老人每天眨着眼睛在想：“我离开后，谁来照顾周舟？”
每一个类似情况的家庭都不可避免的有这样的顾虑。这些孩子患有唐氏综合症，这是一种无法治愈的先天性遗传病。
1866年，英国医生约翰兰登唐首次报道了这种疾病。20世纪中期，科学家发现这种疾病是由人体21对染色体上多了一条染色体引起的，因此被称为“21三体综合征”。这也是人类首次发现染色体缺陷导致的疾病。1965年，世界卫生组织以第一个描述符命名为“唐氏综合症/唐氏综合症”。在中国，人们把这些唐氏综合症的孩子称为“唐宝宝”。
人类有23对染色体。如果多了一对染色体，大部分胎儿很难正常发育，有的会有缺陷，有的会直接流产。虽然21号染色体是22对常染色体中最小的一对(第23对是性染色体)，但还是很重要的。一旦出现异常，虽然宝宝还有机会分娩，但会出现一系列出生缺陷，包括类似Down的脸(如眼距宽、鼻根低、眼裂小等。)，智力低下，发育迟缓，身材矮小等先天性疾病。
不仅仅是人类，一些哺乳动物也有类似的情况，比如唐氏虎(左边是正常的老虎，右边是唐氏虎)
无论哪个国家，唐氏综合症的发病率都是1/600~1/800。中国每年出生2.3 ~ 2.5万个唐宝宝，也就是说平均每20分钟出生一个唐宝宝。可见国内哪些医院不排队取卵试管离我们不远。
而且，生唐宝宝的风险会随着孕妈妈年龄的增长而增加。研究表明，当母亲25岁时，胎儿21三体的发生率仅为1/1600，而母亲45岁时生下Down的孩子的风险高达1/46。但由于年轻孕妇在孕妇中所占比例较高，大多数唐氏婴儿实际上是35岁以下孕妇所生。
关注唐氏综合征，做好预防工作，这是每一个孕妇都应该做的。对于一个家庭来说，唐宝宝不仅会带来精神压力，还会增加经济成本。研究数据显示，中国所有新增唐氏综合征患者的疾病经济负担已经达到100亿元，也就是说每个孩子的平均费用在40万元左右。对于大多数家庭来说，这无疑是生活无法承受的重量。
目前为了治疗唐氏综合症，国内没有哪个医院不排队取卵试管的更好的医疗技术。减少这种出生缺陷的唯一方法是在孕期进行产前筛查和诊断，通过胎儿染色体的遗传分析尽早发现和干预。
不幸的是，中国唐氏综合征筛查的覆盖率很低。很多人在产前筛查时忽略了Down的筛查，对Down筛查的认识需要调整。有人认为只有老年女性需要筛查；有人认为筛选准确率不高；有人认为筛查有损害胎儿的风险……这些认知误区的存在，大大降低了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
传统唐氏血清学筛查最大的缺点是检出率低，假阳性率高。研究表明，传统糖筛的检出率约为60%~80%，即有约20%~40%的漏诊率。较高的假阳性率会带来不必要的穿刺风险。
好消息是，近年来，“无创产前检查”(NIPT)已经兴起。只要采集孕妇外周血约5 ml，国内哪家医院可以从中提取胎儿游离DNA而不用排队，然后利用新一代高通量测序技术进行检测，结合生物信息学分析，从而判断胎儿常见染色体异常的风险。与以往的方法相比，该方法不仅更安全，而且更准确(21-三体、18-三体和13-三体三种常见染色体的整体异常检出率超过99%)。
目前，世界各国都在大力推广唐氏综合征筛查。由于无创产前基因检测的普及，世界上患唐氏综合征的儿童数量大大减少。唐氏综合症在冰岛等国已经完全消除。在中国，政府高度重视民生和健康，致力于在预防和控制出生缺陷方面建立健全的社会保障体系。以华大基因为代表的多家机构积极响应政府号召，希望通过世界领先的基因检测技术，以实惠的价格，为中国孕妇提供优质、实惠、准确的检测服务。
这一倡议得到了地方政府的大力支持。国内哪家医院不应该排队买鸡蛋试管？目前，无创性产前基因检测已逐渐被纳入深圳、阜阳、长沙等许多城市
生育保险覆盖范围，检测价格也在不断降低。随着技术的不断进步和公众防控意识的加强，相信唐氏综合征将成为我国最早攻克的出生缺陷之一。
值得注意的是，无创产前基因检测技术虽然准确度高，但毕竟只是筛查，其结果提示的风险高低，不能作为诊断结果（高风险结果的确诊需要依靠羊水穿刺等介入性诊断技术）。同时，其临床应用也存在一定的局限性，因此需要严格遵循国家卫生健康委员会2020年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，在检测前充分告知受检者此技术的适用范围、适用人群、技术局限等信息。
第20届ISPD（International Society for Prenatal Diagnosis，国际产前诊断与治疗学会）会议报告显示，随着技术的不断进步，无创产前基因检测技术临床应用已经从常见的非整倍体（21–三体，18–三体，13–三体）扩展至几种微缺失综合征及其他罕见常染色体非整倍体（但也需要更多临床结果评估研究），未来其服务范围可能进一步扩展至更多的单基因病，满足人们对基因检测的更多期待。导演张以庆在《舟舟的世界》的旁白中说：“人一辈子不能无人喝彩。”每一位遭遇不幸的唐宝宝，都需要他人给予持久的善意，需要来自社会的关爱与喝彩，让他们健康快乐地成长。同时，也希望每位准妈妈都能够享受到更便捷、更安全的产前检测服务，避免不幸的发生。
所谓“综合征”（syndrome），不是指某一个具体的“症”，而是一系列症候的集合。
常见染色体异常包括 21–三体的唐氏综合征，18–三体的爱德华氏综合征，以及13–三体的帕陶氏综合征。《生命密码：你的第一本基因科普书》
漳州试管助孕费用多少？
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称，很多夫妻都会采取这项技术助孕，而试管婴儿的费用也成了一大关注点。那么漳州做试管助孕的家庭需要多少钱呢?
试管婴儿助孕的费用主要由以下几个方面组成：
1、术前检查费用：检查是为了查清夫妻的不孕不育症情况，看看是否符合试管婴儿的适应症。
2、检查后的治疗费用：若在术前检查中发现有影响试管治疗的异常指标，则需要采取治疗措施，待治疗好了才能进入试管周期。
3、促排卵费用：促排卵相信很多人听说过，它是试管婴儿治疗过程中一个关键步骤。因每个女性的年龄、体重、卵巢储备功能不一样，身体对药物的反应不一样，就会采用不同的药物类型、剂量，打针时长也会有所不同，因此费用存在差异。
4、手术费用：这部分的费用基本不会有太大的出入，但如果选择的是卵泡浆内单精子显微注射技术，费用则比常规体外受精多4000元左右。
5、胚胎保存费用：若女性取卵之后，出现了无法进行胚胎移植的情况，则需要先冷冻胚胎。冷冻胚胎就需要花上一定的费用进行冷冻和保存管理。
以上这些费用大概在3-5万元左右不等，目前试管婴儿技术的医疗费用是未纳入医保范畴的，因此试管婴儿的所有费用属于完全自费，无法经医保报销，建议大家一定要提前做好经济准备。
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【生产过程】因为夜班只有一个医生，产房有个难产的刚生下来，医生在忙活他，他就让我进去说看看我宫口开了几指，让我自己爬上产床，我当时疼的崩溃，真的不想生了，爬上去了疼的直叫，医生说让我别叫，给他缝了针就来看我，中途疼了三四次医生过来看我，一看我说我开了?指了，我说我想用劲，他说他慢慢用劲吧、疼就用劲，刚开始不会用劲，用一下停一下用，医生说这样不行宝宝头还没有出来我就不用劲了把他憋回去了，让我去过用劲就一直不停使劲用，其实医生说我没有那么快没有把我当回事，因为快七点了他在哪里写交接，抬头看我宝宝头都快出来了，没有想到我一胎会那么快。1y2试管婴儿_泰国试管婴儿_台湾试管婴儿_金贝生殖中心
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然后赶紧给我接生，中途十来分钟就生下来了、中途上班开来了四个医生都说我很快，说我还会用劲，三点破水七点33宝宝出生、准妈妈们，内检不要紧张放松真的不痛，侧切一个小口，缝针也不痛，不要紧张，放轻松、配合医生。#山大附属生殖医院供卵试管要等多久 # 以上由金贝供卵网www.gongluan.net发布，未经允许，严禁转载1y2试管婴儿_泰国试管婴儿_台湾试管婴儿_金贝生殖中心
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新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冷伤，主要由受寒引起，其临床特征是低体温和多器官功能损伤，严重者出现皮肤硬肿，此时又称新生儿硬肿症。
新生儿寒冷损伤综合征
病因和病理生理
(一)新生儿体温调节与皮下脂肪组成特点 新生儿体温调节功能不足。其特点是：①体温调节中枢发育不成熟;②皮肤表面积相对较大，血流丰富，易于失热;③能量贮备少，产热不足，尤以早产儿、低出生体重儿和小于胎龄儿更为明显、以棕色脂肪组织的化学产热方式为主，缺乏寒战等物理产热方式。因此，新生儿期易发生低体温。 新生儿皮下脂肪组织的饱和脂肪酸多，且比未饱和脂肪酸多，前者熔点高，当受寒或各种原因引起体温降低时，皮脂容易发生硬化、出现硬肿症。
(二)寒冷损伤 寒冷环境或保温不当可使新生儿失热增加，当产热不敷失热时，体温随即下降，继而引起外周小血管收缩，皮肤血流量减少，出现肢端发冷和微循环障碍，更进一步引起心功能低下表现。低体温和低环境温度访导致缺氧、各种能量代谢紊乱和代谢性酸中毒，严重时发生多器官功能损坏。
(三)其他 新生儿严重感染(肺炎、败血症、化脓性脑膜炎等)、早产、颅内出血和红细胞增多症等时，也易发生体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。
临床表现
本病多发生在冬、春寒冷季节。以出生3日内或早产新生儿多见。发病初用表现体温降低，吮乳差或拒乳、哭声弱等症状;病情加重时发生硬肿和多器官损害体征。
(一)低体温 体核湿度(肛门内5Cm处温度)常降至35℃ ，重症30℃。低体温早期，棕色脂肪代偿产热良好时，腋温-肛温差值(腋-肛温差)为正值或0;重症、或病程长，能量贮备耗竭时，腋-肛温差变为负值。
(二)硬肿 由皮脂硬化和水肿所形成，其特点为皮肤硬肿，紧贴皮下组织，不能移动，有水肿者压之有轻度凹陷。硬肿发生顺序是：小腿大腿外侧整个下肢臀部面颊上肢全身。硬肿范围可按：头颈部20%;双上肢18%;前胸及腹部14%;背及腰骶部14%;臀部8%;双下肢26%计算。
(三)多器官功能损害 早期常有心音低钝、心率缓慢、微循环障碍表现;严重时可呈现休克、DIC、急性肾衰竭和肺出血等多器官衰竭(MOF)表现。
(四)病情分度 根据临床表现，病情可分为轻、中和重度。
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