8月24日讯(记者陈静)成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病。如何彻底阻断疾病的遗传，一直是国际医学界关注的焦点。中国福利研究院国际和平妇幼保健院2
8月24日讯(记者陈静)成骨不全，又称脆性骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病。如何彻底阻断疾病的遗传，一直是国际医学界关注的焦点。中国福利研究院国际和平妇幼保健院24日披露，第三代“试管婴儿”技术成功阻断了一名成骨不全的健康婴儿的出生。这意味着，在未来，“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝不再是奢望。
该院院长黄鹤峰带领的生殖医学团队，采用基于NGS(下一代测序)的SNP单倍型PGD(植入前诊断)技术，让“瓷娃娃”妈妈生下健康宝宝。这标志着我国植入前基因诊断技术、临床服务和单基因遗传病干预技术迈出了新的一步。
PGD，植入前诊断，俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子的卵裂球/滋养层细胞或极体进行活组织检查，并经基因检测后将无病胚胎植入子宫进行妊娠，并生育正常后代的技术。据介绍，PGD技术的发展进步，使得从源头上阻断和消除导致家族遗传病的基因给下一代带来的困扰成为可能。这项创新技术的应用，为有遗传病的家庭带来了孕育健康新生命的希望。
据了解，我国罕见病总数已超过1000万。为罕见病患者提供准确的诊断和治疗策略已成为中国政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和实际需求使得PGD技术具有广阔的临床应用前景。刘生下了一个健康的儿子，“瓷娃娃”在中国等罕见遗传病，这给健康的下一代带来了新的希望。
据报道，刘女士从小就避免了一些剧烈活动，因为她比普通人更容易骨折。生蛋助孕很好。刘女士的家庭也存在同样的情况。她的祖父和女儿因骨折多次住院。在医生的建议下，刘女士和女儿都进行了基因检测，结果显示，生蛋助孕是有好处的。两人都患有脆骨症，都是“瓷娃娃”。
成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃病，对助孕从捐卵到捐卵非常有好处。发病率约为十万分之六至七。因此，中国有10多万患者。骨发育不良、骨质疏松和脆性增加的患者导致骨和关节进行性畸形；此外，病变不仅局限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。部分患者可能出现蓝巩膜、听力下降，严重者可能致残甚至死亡。
经过咨询，黄鹤峰的团队决定使用基于NGS的SNP单倍型PGD技术阻断家族性成骨不全。中国妇女与婴儿生殖遗传学系博士张君钰对刘女士家族进行了突变基因验证和致病性分析。为了彻底克服等位基因跳闸(ADO)造成的误诊，负责技术人员陈对该家系进行了连锁致病位点SNP单倍型分析。在确认检测系统的准确性后，黄鹤峰院长开始了刘女士的辅助生殖治疗过程。
据报道，刘女士的5个卵子都成功受精发育。在对胚胎进行活检和基因检测后，最终确定了三个正常胚胎。2015年12月，刘女士成功怀孕。2020年4月，生殖遗传学科对刘女士进行产前基因诊断，确认其胎儿未携带致病变异基因，染色体无异常。当天，医院透露，新生男婴体重3.55公斤，身体指标良好。
目前，世界上能用第三代“试管婴儿”()干预遗传病的疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、神经纤维瘤病、hippel-Li
如何早发现小儿糖尿病
如何早发现小儿糖尿病
小儿糖尿病是在小儿时期开始发生的糖尿病。其症状除成人糖尿病表现的三多一少即多饮、多尿、多吃，体重减轻以外，小儿糖尿病还有它许多特殊的地方。如一周岁以内的小婴儿，由于饮食以奶为主，而多地多尿的症状不易被发现。首先发现的往往是吃奶不少，但不长胖，以及突然发生的 、不易纠正的眼窝、囟门凹陷的脱水和小便。呼吸的糖果气味：2－3岁的幼儿初发症状仅可为夜间小便次数增多或突然出现的尿床观象；多吃也非小儿糖尿病的必有症状，甚至有的病儿食欲正常或减低，短时间内出现体重下降和消瘦，表现为疲乏无力，无精打采，活动减少，反复发烧，咳嗽，皮肤经常长疖子，小伤口不易愈合，女孩常说外阴部瘙痒等，这些都是糖尿病的早期症状。
如果小儿有以上症状出现，就要找小儿科医生咨询，检查一了尿中是否有糖的排出。必要时查一查血糖，量一下体重是否符合标准。由于小婴儿的糖尿病多无典型的表现，常以严重的脱水，酸中毒昏迷首发，遇此情况更应注意是否得了小儿糖尿病，及时去医院就诊
小儿也会得糖尿病？
近年来发现，小儿得成人病的现象并不少见，糖尿病即是其中之一。小儿患糖尿病者当然较成年人少得多，但已不是罕见病了。糖尿病在婴幼儿年龄阶段较少，发病率随年龄的增大而增高。
发病原因
遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双亲中有一人患糖尿病，子代的发病率为3%～7%；双亲均为糖尿病者，子代发病率可达30%～50%。此外，环境因素、免疫因素被公认为与糖尿病发病密切相关。
小儿糖尿病的表现
糖尿病如发生于成年人，常有多食、多饮、多尿症状，其远期并发症是微血管病变所致的眼、心、肾和神经系统损害。婴儿患糖尿病时，多饮、多尿难以被发现。幼儿患者因夜尿多而可出现突然的遗尿，由于遗尿症在幼儿年龄阶段相当普遍，因此可能被家长忽视。小儿遗尿症专科门诊对尿床的患儿必作尿液常规检查，为的就是筛除隐藏在遗尿症中的幼儿糖尿病。
小儿糖尿病起病急，一般在3个月内可被确诊。小儿糖尿病的致命危险是酮症酸中毒，而不是微血管病变所致的远期并发症。患儿年龄越小，酮症酸中毒的发生率越高。酮症酸中毒常表现为多尿、呕吐、腹痛、严重脱水、神情呆滞甚至发生昏迷。
小儿糖尿病的治疗
1.住院治疗 糖尿病分1型(原称胰岛素依赖型)和2型(原称非胰岛素依赖型)，婴幼儿时期就发病的糖尿病绝大多数是1型，而成人在中老年阶段发病者绝大多数是2型。小儿被诊断为糖尿病，必须住院治疗。在住院期间，医生会为孩子拟好食谱，并用胰岛素治疗。年龄越小，饮食控制越难，只能多次检测血糖，并调整胰岛素的用量。患儿出院后，家长应参照住院时的食谱安排饮食，并每天注射胰岛素。
把握温度生男生女随意选择
把握温度生男生女随意选择
把握温度生男生女随意选择
天气太冷、懒得做爱；天气太热、做爱会流汗。但为了订作一个他(她)，不管再怎么累都要赤裸上阵、博命演出。哎！别以为(做爱)是爱怎么作都可以；生小孩的痛苦，哪是普通人能够想象的呢？
没有传宗接代压力的人，一定无法体会生男生女秘方的重要性。先不论老祖宗唠唠叨叨吵着生儿子的烦心，越来越多老公吵着要女儿的请求也是很烦人。如果你实在想知道，怎么作爱才能顺利地“求男得男、求女得女”，可要看看德国科学期刊“Naturwissenschaften”的最新研究报告唷！
过去的研究早就发现，小老鼠和小蝙蝠的性别、出生时间、与环境温度有相当密切的关连性。为了找出人类宝宝的性别与环境温度的关系，德国研究人员则是针对1946-1995年间的出生记录进行追踪，并且对照当地的温度变化。结果发现，，当地的四月到六月是男宝宝出生最多的月份，十月则是男宝宝出生最少的月份。
进一步的分析显示，受精卵结合前一个月的环境温度，也就是男生与女生在性行为发生前的一个月所处环境的温度，是影响宝宝性别的重要因素。高温环境容易创造男宝宝，低温环境容易创造女宝宝。
温度之所以会影响宝宝性别，研究人员的假设是：高温会影响精子的X染色体，让女宝宝不容易出生；低温会影响精子的Y染色体，让男宝宝不容易出生。
另一个假设则是：温度越高、做爱的欲望越强。高温的环境会刺激男女性行为频率的增加，也使得女性更容易受孕。
其它的研究则是认为，带有Y染色体的精子，游得比较快；但是带有X染色体的精子，比较强壮。所以在性行为频繁的状况下，带有Y染色体的精子比较容易与卵子结合，生出男宝宝。但是在性行为减少的状况下，带有X染色体的精子比较容易等到与卵子结合的机会，更容易生出女宝宝。
研究人员比较担心的是，在全球温度日益增高的温室效应下，男宝宝出生的机率会越来越高，可能会造成男女比例的失衡。
