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诊断预防遗传病——首选第三代试管婴儿

众所周知，遗传病是对生育危害最大的一类疾病，因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题，但可以做到有效预防。临床上，针对遗传病的诊断主要分为两种：孕前诊断和产前诊断。

孕前诊断主要以基因筛查为主，也就是对染色体检查来判断夫妻是否携带有致病基因。

染色体检查：孕前做染色体检查可以提前判断孕妇生育患病儿的概率，从而能及时找到预防办法，降低胎儿患病风险。但并不是所有的备孕夫妻都需要做染色体检查，一般建议以下人群有必要做染色体检查：

夫妻双方中有一方有家族遗传病史；

出现过不明原因的流产、胎停、死胎等情况；

曾生育过染色体异常胎儿；

高龄女性，随着年龄增大，发生染色体异常的几率远高于年轻女性；

经常在有辐射、有毒、有害环境下工作的夫妻。

如果备孕夫妻检查出染色体异常问题，最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿主要是通过对胚胎染色体进行筛查诊断，筛选出健康胚胎进行移植，从而保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿胚胎筛查技术常用的主要是这三种：FISH技术、ACGH技术和NGS技术。

第三代试管婴儿FISH技术：FISH技术是比较早的染色体筛查技术，现在使用的不多了，主要是FISH技术存在一定局限性，适合想筛查5对染色体的家庭。

第三代试管婴儿ACGH技术：ACGH技术是在PGD的基础上优化了染色体筛选的技术，全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病，也可以对23对染色体都进行分析，大大提高了试管婴儿的成功率。

第三代试管婴儿NGS技术：NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS，具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点，通过使用NGS技术对染色体进行诊断，准确率可超过99%，有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。

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产前诊断的方法有绒毛活检、无创DNA检查、羊水穿刺等，通过这些手段来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。

绒毛活检：也叫做CVS检测，是最常见的产前诊断遗传病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中，吸取少量组织进行检测。

无创DNA检查：无创DNA检查的是孕妇外周血里的游离胎儿DNA，通常孕周满112周才可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。

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羊水穿刺：羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，操作上主要是在超声波的引导下，将针头探入子宫，吸取羊水，从里面将胎儿的细胞分离出来，检查有没有染色体异常的。

以上三种方法都是常见的产前诊断遗传病的手段，其中羊水穿刺的准确率是最高的。不过这三种方法都有同样的缺点，会造成胎儿流产，尽管这种概率极小。

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除此之外，产前诊断一旦确定胎儿患有遗传疾病，将面临胎儿何去何从的两难问题。不管是选择继续妊娠还是终止妊娠，对孕妇来说都是非常沉重的打击。

因此，在诊断预防遗传病问题上，医生们一致认为做好孕前检查是非常重要的。一旦孕前检查出染色体异常，最快最有效的预防办法就是做第三代试管婴儿。

试管婴儿三代遗传病

有遗传病能不能做试管婴儿？

可以做的。目前，三代试管婴儿技术已经能够实现在胚胎植入子宫前，在试管婴儿筛查技术的检测下对胚胎进行遗传学诊断，就像农夫在播种前对‘种子’进行精挑细选，挑选好的健康的‘种子’植入子宫，从而实现生育健康宝宝的愿望。三代试管婴儿PGD/PGS筛查技术就可以把罕见的病家族基因阻断，防止遗传。避免罕见病“惹上”新生婴儿，提高人口出生素质，是三代试管婴儿优生优育优势的直接体现。目前三代试管婴儿技术能筛查125种遗传疾病，帮助有遗传疾病的家庭生育健康的宝宝。三代试管婴儿辅助生殖技术通过胚胎植入前遗传学检测，对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。通过三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测技术成功出生了健康宝宝的家庭越来越多，从数据追踪的结果来看这些宝宝都非常健康。从全球范围来看，该技术从1990年第一次运用至今已有30年，全球诞生了的第三代试管婴儿宝宝基本上也非常健康，第三代试管婴儿技术也越来越受备孕家庭的喜爱。

上海坤和生殖专家说三代试管可以解决遗传病问题，这个可信度有多高？

可信度还是蛮高的，第三代试管婴儿本身就可以做到筛选遗传性疾病和性别筛查，而且这个做的也比较好的，我在网上看到很多网友都貌似在这里做的。

试管婴儿三代能避免哪些遗传病

试管婴儿就是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿技术的发展第一代：1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的世界首个试管婴儿奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。第二代：1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后，世界各地诞生的试管婴儿迅速增长，每年美国出生的试管婴儿有5万名。第三代：随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断（PGD）开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。第三代试管婴儿先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。目前中国第三代试管婴儿技术完全成熟，以庄广伦教授为首的生殖医学中心是我国进行第三代试管婴儿的临床应用的惟一科研单位。第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理：因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”